Genetics (LAQs)

Zoology-2 | Unit-6: Genetics – LAQs:
Welcome to LAQs in Unit-6: Genetics. This page includes the most important FAQs from previous exams. Each answer is provided in simple English, followed by a Telugu explanation, and then presented in the exam format. This approach helps you prepare thoroughly and aim for top marks in your final exams.


LAQ-1 : What are multiple alleles? Describe multiple alleles with the help of ABO blood groups in man.

For Backbenchers 😎

Imagine your body has a secret code that determines your blood type. Normally, we think of just A, B, AB, or O for blood types, but this code can actually have more than two options.

When we talk about blood types like A or B, we’re talking about something tiny on your blood cells. If you have blood type A, it means you have something called ‘A‘ on your blood cells, and your body doesn’t like ‘B.’ If it’s type B, then you have ‘B‘ on your blood cells, and your body doesn’t like ‘A.’ If it’s AB, you have both ‘A‘ and ‘B‘ on your blood cells, and your body is okay with both. And if it’s O, you don’t have ‘A‘ or ‘B‘ on your blood cells, but your body doesn’t like either.

Now, let’s make it super easy to understand: Think of this secret code having three forms – A, B, or O (you can think of O as a zero, it’s like an empty seat). A and B are like bosses, strong and in charge, while O is like an empty chair.

When your parents give you their secret code, it mixes together, and that’s what gives you your blood type. There are six different ways this mixing can happen, and each one gives you one of those four blood types we talked about.

Now, the most important part is when you need blood from someone else (like in a hospital), your blood type matters a lot. Not all blood types can mix together safely. For example, if your blood type is A, you can only get blood from someone with A, O, or a special kind of A called A-. But if your blood type is AB, you can get blood from almost anyone!

So, multiple alleles are like having more choices for your blood type, and knowing your blood type is super important for staying healthy!

మన తెలుగులో

మీ రక్త వర్గాన్ని నిర్ణయించే రహస్య కోడ్ మీ శరీరంలో ఉందని ఊహించుకోండి. సాధారణంగా, మేము రక్త వర్గాలకు కేవలం A, B, AB లేదా O మాత్రమే అనుకుంటాము, అయితే ఈ కోడ్ వాస్తవానికి రెండు కంటే ఎక్కువ ఎంపికలను కలిగి ఉంటుంది.

మేము A లేదా B వంటి రక్త రకాలను గురించి మాట్లాడేటప్పుడు, మేము మీ రక్త కణాలపై చిన్న వాటి గురించి మాట్లాడుతున్నాము. మీకు A బ్లడ్ గ్రూప్ ఉన్నట్లయితే, మీ రక్త కణాలపై ‘A’ అని పిలవబడే ఏదో ఒకటి ఉందని మరియు మీ శరీరం ‘B’ని ఇష్టపడదని అర్థం. ఇది B రకం అయితే, మీ రక్త కణాలపై ‘B’ ఉంటుంది మరియు మీ శరీరం ‘A’ని ఇష్టపడదు. ఇది AB అయితే, మీ రక్తకణాలపై ‘A’ మరియు ‘B’ రెండూ ఉంటాయి మరియు మీ శరీరం రెండింటికీ అనుకూలంగా ఉంటుంది. మరియు అది O అయితే, మీ రక్త కణాలపై మీకు ‘A’ లేదా ‘B’ ఉండదు, కానీ మీ శరీరం కూడా ఇష్టపడదు.

ఇప్పుడు, దీన్ని చాలా సులభంగా అర్థం చేద్దాం: A, B, లేదా O అనే మూడు రూపాలను కలిగి ఉన్న ఈ రహస్య కోడ్ గురించి ఆలోచించండి (మీరు Oని సున్నాగా భావించవచ్చు, ఇది ఖాళీ సీటు లాంటిది). A మరియు B బాస్‌ల వంటివారు, బలంగా మరియు బాధ్యత వహిస్తారు, అయితే O ఖాళీ కుర్చీలా ఉంటుంది.

మీ తల్లిదండ్రులు వారి రహస్య కోడ్‌ని మీకు అందించినప్పుడు, అది కలిసిపోతుంది మరియు అదే మీకు మీ రక్త వర్గాన్ని ఇస్తుంది. ఈ మిక్సింగ్ జరగడానికి ఆరు వేర్వేరు మార్గాలు ఉన్నాయి మరియు ప్రతి ఒక్కటి మేము మాట్లాడిన నాలుగు రక్త రకాల్లో ఒకదాన్ని మీకు అందిస్తుంది.

ఇప్పుడు, అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం ఏమిటంటే, మీకు వేరొకరి నుండి రక్తం అవసరమైనప్పుడు (ఆసుపత్రిలో వలె), మీ రక్తం రకం చాలా ముఖ్యమైనది. అన్ని రక్త రకాలు సురక్షితంగా కలిసి ఉండవు. ఉదాహరణకు, మీ బ్లడ్ గ్రూప్ A అయితే, మీరు A, O లేదా A- అని పిలువబడే ప్రత్యేక రకం A ఉన్న వారి నుండి మాత్రమే రక్తాన్ని పొందవచ్చు. కానీ మీ బ్లడ్ గ్రూప్ AB అయితే, మీరు దాదాపు ఎవరి నుండి అయినా రక్తం పొందవచ్చు!

కాబట్టి, బహుళ యుగ్మ వికల్పాలు మీ రక్త వర్గానికి మరిన్ని ఎంపికలను కలిగి ఉంటాయి మరియు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి మీ రక్త వర్గాన్ని తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం!

Introduction

In genetics, the concept of ‘multiple alleles’ refers to the existence of more than two possible alleles for a single gene. These multiple alleles lead to a variety of genotypes and phenotypes. The ABO blood group system in humans exemplifies multiple alleles.

Understanding Multiple Alleles

A gene typically has two forms, or ‘alleles‘: one dominant and one recessive. In the case of multiple alleles, a gene possesses more than two alleles. The number of potential genotypes with multiple alleles can be calculated with the formula n(n+1)/2, where ‘n’ represents the number of alleles. For example, the ABO blood groups in humans, determined by three alleles, result in six possible genotypes.

ABO Blood Groups and Their Antigens

The human blood types, A, B, AB, and O, are defined by the presence or absence of specific antigens on red blood cells (RBCs). These antigens are sugar polymers connected to lipid molecules.

  1. Group A: Individuals have antigen ‘A’ on RBCs and anti-B antibodies in plasma.
  2. Group B: Individuals have antigen ‘B’ on RBCs and anti-A antibodies in plasma.
  3. Group AB: Individuals have both ‘A’ and ‘B’ antigens on RBCs, with no anti-A or anti-B antibodies in plasma.
  4. Group O: Individuals lack antigens on RBCs but have both anti-A and anti-B antibodies in plasma.

Genetic Basis of ABO Blood Groups

Proposed by Karl Landsteiner, the ABO system is primarily determined by three alleles: IA, IB, and IO (or i).

  1. The IA and IB alleles produce antigen A and antigen B, respectively.
  2. The IO allele does not produce any antigen.
  3. IA and IB are dominant over IO and codominant to each other, allowing their coexistence.
  4. Six possible genotypes result from the combination of alleles inherited from parents.

Genotypes and Corresponding Phenotypes

  1. IAIA and IAIO: Blood group A.
  2. IBIB and IBIO: Blood group B.
  3. IAIB: Blood group AB.
  4. IOIO: Blood group O.

Blood Compatibility for Transfusion

Different blood groups exhibit specific compatibility profiles for blood transfusion:

  1. Group A: A+ can receive from A+, A-, and O-. A- can receive from A- and O-.
  2. Group B: B+ can receive from B+, B-, and O-. B- can receive from B- and O-.
  3. Group AB: AB+ can receive from all groups, being the ‘universal recipient.’ AB- can receive from A-, B-, AB-, and O-.
  4. Group O: O+ can receive only from O+ and O-. O- can donate to any group, making it the ‘universal donor.’

Summary

Multiple alleles, where a gene has more than two possible forms, play a crucial role in genetics. The ABO blood group system, a prime example of multiple alleles, significantly impacts human health, especially in the context of blood transfusions. Each blood group has its unique compatibility profile, underlining the importance of this genetic phenomenon.


LAQ-2 : Describe Chromosomal theory of Sex Determination.

For Backbenchers 😎

Think of your body having secret codes that decide if you’re a boy or a girl. These codes are called sex chromosomes. There are two main ways they work.

First, there’s the “boy-girl code.” In some animals, like grasshoppers, girls have two of the same codes (XX), and boys have one of each (XY). For humans, girls have two X codes (XX), and boys have one X and one Y (XY). If there’s a Y code, you’re a boy.

Then, there’s the “egg-sperm code.” In some creatures, like moths, girls have two different codes for eggs (ZO), and boys have the same code for their sperm (ZZ). It depends on which egg gets together with the sperm.

In birds, like chickens, girl birds have two different egg codes (ZW), and boy birds have the same code for their sperm (ZZ). Again, it’s about which egg meets the sperm.

So, these sex chromosomes, with codes like XX, XY, ZO, or ZW, are like secret signals that decide if you’re a boy or a girl. It works the same way in different animals, not just in humans. It’s how nature figures out who’s a boy and who’s a girl!

మన తెలుగులో

మీరు అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి కాదా అని నిర్ణయించే రహస్య కోడ్‌లు మీ శరీరంలో ఉన్నాయని ఆలోచించండి. ఈ సంకేతాలను సెక్స్ క్రోమోజోములు అంటారు. వారు పనిచేసే రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి.

ముందుగా, “అబ్బాయి-అమ్మాయి కోడ్” ఉంది. కొన్ని జంతువులలో, గొల్లభామలు వంటి, అమ్మాయిలు ఒకే కోడ్‌లలో రెండు (XX) కలిగి ఉంటారు, మరియు అబ్బాయిలు ఒక్కొక్కటి (XY) కలిగి ఉంటారు. మానవులకు, బాలికలకు రెండు X కోడ్‌లు (XX), మరియు అబ్బాయిలకు ఒక X మరియు ఒక Y (XY) ఉంటాయి. Y కోడ్ ఉంటే, మీరు అబ్బాయి.

అప్పుడు, “ఎగ్-స్పెర్మ్ కోడ్” ఉంది. కొన్ని జీవులలో, చిమ్మటలు వంటి, అమ్మాయిలు గుడ్లు (ZO) కోసం రెండు వేర్వేరు కోడ్‌లను కలిగి ఉంటారు మరియు అబ్బాయిలు వారి స్పెర్మ్ (ZZ) కోసం ఒకే కోడ్‌ను కలిగి ఉంటారు. ఇది స్పెర్మ్‌తో ఏ గుడ్డు కలిసిపోతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పక్షులలో, కోళ్ల మాదిరిగా, అమ్మాయి పక్షులకు రెండు వేర్వేరు గుడ్డు కోడ్‌లు (ZW), మరియు అబ్బాయి పక్షులకు వారి స్పెర్మ్ (ZZ) కోసం ఒకే కోడ్ ఉంటుంది. మళ్ళీ, ఇది ఏ గుడ్డు స్పెర్మ్‌ను కలుస్తుంది అనే దాని గురించి.

కాబట్టి, ఈ సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు, XX, XY, ZO లేదా ZW వంటి కోడ్‌లు, మీరు అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి కాదా అని నిర్ణయించే రహస్య సంకేతాల లాంటివి. ఇది మనుషుల్లోనే కాకుండా వివిధ జంతువులలో కూడా అదే విధంగా పనిచేస్తుంది. ఎవరు అబ్బాయి, ఎవరు అమ్మాయి అని ప్రకృతి ఎలా నిర్ణయిస్తుంది!

Introduction

The chromosomal theory of sex determination hinges on the idea that sex chromosomes, also known as allosomes, are crucial in determining an organism’s sex. It outlines two principal methods: the male heterogametic method and the female heterogametic method.

Male Heterogametic Method

This method distinguishes between females with two identical X chromosomes and males with dissimilar chromosomes.

XX-XO Type

  1. Example: Grasshoppers.
  2. Female Karyotype: AAXX.
  3. Male Karyotype: AAXO.
  4. Sex Determination: Relies on the presence of the X chromosome in the sperm.

XX-XY Type

  1. Example: Humans.
  2. Female Karyotype: AAXX (homogametic).
  3. Male Karyotype: AAXY (heterogametic).
  4. Sex Determination: Dictated by the presence of either an X or a Y chromosome in the sperm.

Female Heterogametic Method

In this method, females produce two types of eggs, while males produce only one type of sperm.

ZO-ZZ Type

  1. Example: Fumea (moths).
  2. Female Karyotype: AAZO (heterogametic).
  3. Male Karyotype: AAZZ (homogametic).
  4. Sex Determination: Based on the type of ovum fertilized.

ZW-ZZ Type

  1. Example: Birds.
  2. Female Karyotype: AAZW (heterogametic).
  3. Male Karyotype: AAZZ (homogametic).
  4. Sex Determination: Depends on the ovum that is fertilized.

Summary

The chromosomal theory of sex determination is foundational in understanding how sex is determined in various species. It emphasizes that specific chromosome patterns, such as XX-XO, XX-XY, ZO-ZZ, or ZW-ZZ, play a pivotal role in determining whether an offspring will be male or female. This concept is vital in the biology of a wide array of species, including humans, insects, and birds.


LAQ-3 : What is crisscross inheritance? Explain the inheritance of one sex linked recessive character in human beings.

For Backbenchers 😎

Think of criss-cross inheritance like a special way certain traits get passed down from parents to kids. It’s kind of like a secret code that determines things about us, and it’s especially important in understanding stuff like color blindness and hemophilia in humans.

Now, to understand this, you don’t need to be a genetic expert. Just know that our genes decide things like our eye color or if we can see colors properly. Some genes are strong (we call them dominant), and some are weak (we call them recessive).

Here’s the key part: Boys and girls have different combinations of these genes because of their chromosomes. Boys have one X and one Y chromosome, while girls have two X chromosomes. Because of this, some traits that are linked to the X chromosome can affect boys more.

Let’s take color blindness as an example. It’s a trait linked to the X chromosome. If a woman has normal vision and two strong X genes (let’s call them AAXCXC), and she marries a man who is color blind because of his X chromosome (AAXcbY), their daughters will carry the color blindness gene but won’t be color blind themselves. But their sons will have normal vision because they get a Y chromosome from their dad.

Now, here’s the cool part: When these daughters grow up and have kids, if they marry a man with normal vision, about half of their sons could be color blind. So, you can see how the trait kind of ‘criss-crosses‘ from the grandfather to the grandson.

There are a few different situations, though. If both parents are color blind, all their kids will be color blind. If a color-blind mom and a dad with normal vision have kids, their sons will be color blind, and their daughters will carry the color blindness gene. And if a mom who carries the gene and a color-blind dad have kids, about half of their children, whether they’re boys or girls, might inherit color blindness.

So, criss-cross inheritance is like a simple puzzle piece in genetics, and it helps us understand how some traits move from one generation to the next. It’s especially important for traits linked to the X chromosome, like color blindness.

మన తెలుగులో

నిర్దిష్ట లక్షణాలు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రత్యేక మార్గం వంటి క్రిస్-క్రాస్ వారసత్వం గురించి ఆలోచించండి. ఇది మన గురించి విషయాలను నిర్ణయించే ఒక రహస్య కోడ్ లాంటిది మరియు మానవులలో వర్ణాంధత్వం మరియు హిమోఫిలియా వంటి అంశాలను అర్థం చేసుకోవడంలో ఇది చాలా ముఖ్యమైనది.

ఇప్పుడు, దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, మీరు జన్యు నిపుణుడు కానవసరం లేదు. మన జన్యువులు మన కంటి రంగు లేదా మనం రంగులను సరిగ్గా చూడగలమా వంటి వాటిని నిర్ణయిస్తాయని తెలుసుకోండి. కొన్ని జన్యువులు బలంగా ఉంటాయి (మేము వాటిని ఆధిపత్యం అని పిలుస్తాము), మరియు కొన్ని బలహీనంగా ఉంటాయి (మేము వాటిని తిరోగమనం అని పిలుస్తాము).

ఇక్కడ కీలక భాగం: అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు వారి క్రోమోజోమ్‌ల కారణంగా ఈ జన్యువుల కలయికను కలిగి ఉంటారు. అబ్బాయిలకు ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటే, అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. దీని కారణంగా, X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన కొన్ని లక్షణాలు అబ్బాయిలను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తాయి.

వర్ణాంధత్వాన్ని ఉదాహరణగా తీసుకుందాం. ఇది X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన లక్షణం. ఒక స్త్రీకి సాధారణ దృష్టి మరియు రెండు బలమైన X జన్యువులు ఉంటే (వాటిని AAXCXC అని పిలుద్దాం), మరియు ఆమె X క్రోమోజోమ్ (AAXcbY) కారణంగా రంగు అంధుడైన వ్యక్తిని వివాహం చేసుకుంటే, వారి కుమార్తెలు వర్ణాంధత్వ జన్యువును కలిగి ఉంటారు కానీ రంగులో ఉండరు. తమను తాము అంధులు. కానీ వారి కుమారులు తమ తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్‌ను పొందడం వలన వారికి సాధారణ దృష్టి ఉంటుంది.

ఇప్పుడు, ఇక్కడ చక్కని భాగం ఉంది: ఈ కుమార్తెలు పెద్దయ్యాక మరియు పిల్లలు ఉన్నప్పుడు, వారు సాధారణ దృష్టిగల వ్యక్తిని వివాహం చేసుకుంటే, వారి కుమారులలో దాదాపు సగం మంది వర్ణ అంధులు కావచ్చు. కాబట్టి, తాత నుండి మనవడి వరకు ఈ లక్షణం ‘క్రిస్-క్రాస్’ ఎలా ఉంటుందో మీరు చూడవచ్చు.

అయితే, కొన్ని భిన్నమైన పరిస్థితులు ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ కలర్ బ్లైండ్ అయితే, వారి పిల్లలందరూ కలర్ బ్లైండ్ అవుతారు. వర్ణాంధత్వం ఉన్న తల్లి మరియు తండ్రి సాధారణ దృష్టితో పిల్లలను కలిగి ఉంటే, వారి కుమారులు వర్ణాంధత్వం కలిగి ఉంటారు మరియు వారి కుమార్తెలు వర్ణాంధత్వ జన్యువును కలిగి ఉంటారు. మరియు జన్యువును కలిగి ఉన్న తల్లి మరియు రంగు అంధుడైన తండ్రి పిల్లలు కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలలో దాదాపు సగం మంది, వారు అబ్బాయిలు లేదా బాలికలు అయినా, వర్ణాంధత్వాన్ని వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

కాబట్టి, క్రిస్-క్రాస్ వారసత్వం అనేది జన్యుశాస్త్రంలో ఒక సాధారణ పజిల్ ముక్క వంటిది, మరియు కొన్ని లక్షణాలు ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి ఎలా మారతాయో అర్థం చేసుకోవడంలో ఇది మాకు సహాయపడుతుంది. రంగు అంధత్వం వంటి X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన లక్షణాలకు ఇది చాలా ముఖ్యమైనది.

Introduction

Criss-cross inheritance is a genetic pattern where an X-linked recessive trait is transmitted from parents to offspring in a distinctive manner. First identified by T. H. Morgan in fruit flies, this type of inheritance is notable in conditions like colour blindness and haemophilia.

Understanding Genetics and Gender

To comprehend criss-cross inheritance, it’s essential to understand the basics of genetics and gender. In this context, the phenotypic expression of genes, whether dominant or recessive, is crucial. Males, having one X and one Y chromosome, are more prone to exhibit X-linked recessive traits compared to females, who possess two X chromosomes.

Colour Blindness

Red-green colour blindness serves as a prime example of an X-linked recessive trait. This condition arises due to a recessive gene on the X chromosome affecting cones in the retina, which are vital for color perception.

In the instance of criss-cross inheritance, consider a woman with normal vision and two dominant genes (AAXCXC) married to a colour-blind man (AAXcbY). Their daughters will be carriers of the colour blindness gene but not colour-blind, while their sons will have normal vision.

The next generation sees a continuation of this pattern. If a carrier daughter (from the first example) marries a man with normal vision, approximately half of their sons could be colour blind. This illustrates the trait ‘criss-crossing’ from the maternal grandfather to the grandson.

Other Possible Scenarios of Colour Blindness Inheritance

  1. If both parents are colour blind, all offspring will inherit colour blindness.
  2. A colour-blind mother and a father with normal vision will produce colour-blind sons and carrier daughters.
  3. A carrier mother and a colour-blind father can have around half of their children, regardless of gender, inheriting colour blindness.

Summary

Criss-cross inheritance represents a unique pattern in genetics, predominantly seen in X-linked recessive traits like colour blindness and haemophilia. This inheritance mode highlights how males, with a single X chromosome, are more susceptible to these traits. It demonstrates the intriguing pathways our genes follow across generations, including the potential for a trait to ‘criss-cross’ from grandparents to grandchildren.


LAQ-4 : Write an essay on common Genetic Disorders.

For Backbenchers 😎

Genetic disorders are like little mistakes in our body’s instruction manual, which is made of genes and chromosomes. There are two main kinds: Mendelian and chromosomal disorders.

Mendelian disorders are like single-gene problems. Imagine our genes as tiny switches that control things in our bodies. Sometimes, one of these switches is broken. These issues can happen in regular genes or the special ones that determine if we’re boys or girls.

For example, haemophilia makes it hard for our blood to stop flowing when we get a cut. It’s more common in boys because of their special gender genes.

Color blindness affects how we see colors. Some types are linked to our gender genes. Others, like blue color blindness, are different.

Sickle Cell Anemia makes people feel weak and affects their organs. It’s caused by a problem in a gene on a regular chromosome.

Phenyl Ketonuria (PKU) can lead to brain problems and comes from an issue in a regular chromosome.

Thalassemia makes people feel tired all the time. It’s also due to a problem in a regular chromosome.

Cystic Fibrosis causes thick mucus in our bodies, making it hard to breathe and affecting different parts.

Now, chromosomal disorders are when there’s a mix-up with our instruction manual’s pages.

Klinefelter Syndrome is when guys have one extra page (chromosome). It can make them less fertile and cause slight changes in their bodies.

Turner Syndrome is when girls are missing a page (chromosome). They might be shorter and have a flat chest.

Down Syndrome happens because there’s an extra copy of one page (chromosome 21). It can make learning and growing a bit slower.

Edwards Syndrome comes from having one extra copy of a different page (chromosome 18). It can cause big problems and sometimes leads to early issues.

Patau Syndrome is because there’s an extra copy of yet another page (chromosome 13). It can cause serious issues and sometimes leads to early problems or even worse.

Cri-du-chat Syndrome is when a piece of one page (chromosome 5) is missing. It’s named like that because babies with it make a sound like a cat crying.

Lastly, Chronic Myelogenous Leukemia (CML) is a kind of cancer that happens when two pages (chromosomes 9 and 22) swap some information by mistake.

In simple words, these genetic disorders are like small mistakes in our body’s instructions that can affect our health. But don’t worry, doctors and scientists are always trying to learn more and find better ways to help people with these conditions. Understanding this stuff is really important in the world of medicine and health.

మన తెలుగులో

జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌లతో రూపొందించబడిన మన శరీరం యొక్క సూచనల మాన్యువల్‌లో జన్యుపరమైన రుగ్మతలు చిన్న పొరపాట్లు వంటివి. రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి: మెండెలియన్ మరియు క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్.

మెండెలియన్ రుగ్మతలు ఒకే జన్యు సమస్యల వంటివి. మన జన్యువులను మన శరీరంలోని వస్తువులను నియంత్రించే చిన్న స్విచ్‌లుగా ఊహించుకోండి. కొన్నిసార్లు, ఈ స్విచ్‌లలో ఒకటి విరిగిపోతుంది. ఈ సమస్యలు సాధారణ జన్యువులలో లేదా మనం అబ్బాయిలు లేదా అమ్మాయిలు కాదా అని నిర్ణయించే ప్రత్యేకమైన వాటిలో సంభవించవచ్చు.

ఉదాహరణకు, హీమోఫిలియా వల్ల మనకు కోత వచ్చినప్పుడు రక్తం ఆగిపోకుండా చేస్తుంది. ప్రత్యేక లింగ జన్యువుల కారణంగా అబ్బాయిలలో ఇది చాలా సాధారణం.

వర్ణాంధత్వం మనం రంగులను ఎలా చూస్తామో ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్ని రకాలు మన లింగ జన్యువులతో ముడిపడి ఉంటాయి. బ్లూ కలర్ బ్లైండ్‌నెస్ వంటి ఇతరులు భిన్నంగా ఉంటారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా ప్రజలను బలహీనంగా భావిస్తుంది మరియు వారి అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువులోని సమస్య వల్ల వస్తుంది.

Phenyl Ketonuria (PKU) మెదడు సమస్యలకు దారితీస్తుంది మరియు సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లో సమస్య నుండి వస్తుంది.

తలసేమియా అనేది ప్రజలను ఎప్పటికప్పుడు అలసిపోయేలా చేస్తుంది. సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లో సమస్య కూడా దీనికి కారణం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మన శరీరంలో మందపాటి శ్లేష్మం కలిగిస్తుంది, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది మరియు వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మన శరీరంలో మందపాటి శ్లేష్మం కలిగిస్తుంది, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది మరియు వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఇప్పుడు, క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్‌లు అంటే మా ఇన్‌స్ట్రక్షన్ మాన్యువల్ పేజీలతో మిక్స్-అప్ ఉన్నప్పుడు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అంటే అబ్బాయిలకు ఒక అదనపు పేజీ (క్రోమోజోమ్) ఉంటే. ఇది వారిని తక్కువ సారవంతం చేస్తుంది మరియు వారి శరీరంలో స్వల్ప మార్పులకు కారణమవుతుంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే అమ్మాయిలు ఒక పేజీని కోల్పోతే (క్రోమోజోమ్). అవి పొట్టిగా మరియు ఫ్లాట్ ఛాతీని కలిగి ఉండవచ్చు.

ఒక పేజీ (క్రోమోజోమ్ 21) యొక్క అదనపు కాపీ ఉన్నందున డౌన్ సిండ్రోమ్ జరుగుతుంది. ఇది నేర్చుకోవడం మరియు ఎదుగుదల కొంచెం నెమ్మదిగా చేయవచ్చు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వేరే పేజీ (క్రోమోజోమ్ 18) యొక్క ఒక అదనపు కాపీని కలిగి ఉండటం వలన వస్తుంది. ఇది పెద్ద సమస్యలను కలిగిస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు ప్రారంభ సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

పటౌ సిండ్రోమ్ అనేది మరొక పేజీ (క్రోమోజోమ్ 13) యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్నందున. ఇది తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు ప్రారంభ సమస్యలకు లేదా అధ్వాన్నంగా దారితీస్తుంది.

Cri-du-chat సిండ్రోమ్ అనేది ఒక పేజీ (క్రోమోజోమ్ 5) యొక్క భాగాన్ని తప్పిపోయినప్పుడు. దానితో పిల్లలు పిల్లి ఏడుస్తున్నట్లు శబ్దం చేస్తారు కాబట్టి దీనికి ఆ పేరు పెట్టారు.

చివరగా, క్రానిక్ మైలోజెనస్ లుకేమియా (CML) అనేది రెండు పేజీలు (క్రోమోజోమ్‌లు 9 మరియు 22) పొరపాటున కొంత సమాచారాన్ని మార్చుకున్నప్పుడు సంభవించే ఒక రకమైన క్యాన్సర్.

సరళంగా చెప్పాలంటే, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతలు మన శరీరం యొక్క సూచనలలో చిన్న పొరపాట్లు వంటివి మన ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. అయితే చింతించకండి, వైద్యులు మరియు శాస్త్రవేత్తలు ఎల్లప్పుడూ మరింత తెలుసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు మరియు ఈ పరిస్థితులతో ఉన్న వ్యక్తులకు సహాయం చేయడానికి మెరుగైన మార్గాలను కనుగొనడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. ఔషధం మరియు ఆరోగ్య ప్రపంచంలో ఈ విషయాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

Introduction

Genetic disorders, caused by abnormalities in genes or chromosomes, fall into two primary categories: Mendelian and chromosomal disorders.

Part I: Mendelian Disorders

Mendelian disorders, named after Gregor Mendel, arise from a single DNA mutation, making them monogenic diseases. These can be either autosomal or sex-linked.

  1. Haemophilia: Known as a bleeder’s disease, haemophilia causes excessive bleeding due to poor blood clotting. It is more common in men as it is an X-linked disorder.
  2. Colour Blindness: This sex-linked disorder affects color perception. Red and green colour blindness are X-linked, while blue colour blindness is autosomal.
  3. Sickle Cell Anaemia: An autosomal recessive disorder caused by a defective gene on chromosome 11. Symptoms include physical weakness and organ damage.
  4. Phenyl Ketonuria: An autosomal metabolic disorder due to a gene on chromosome 12, leading to mental retardation.
  5. Thalassemia: An autosomal recessive disorder causing severe anaemia.
  6. Cystic Fibrosis: This autosomal recessive disorder leads to the build-up of thick mucus in various organs and can be life-threatening.

Part II: Chromosomal Disorders

Chromosomal disorders occur due to changes in chromosome number or structure.

  1. Klinefelter Syndrome: Caused by an extra X chromosome in males, leading to reduced fertility and slight breast enlargement.
  2. Turner Syndrome: Results from a missing X chromosome in females, characterized by short stature and a flat chest.
  3. Down Syndrome: Caused by an extra chromosome 21, leading to developmental delays.
  4. Edwards Syndrome: Due to an extra chromosome 18, more common in females and often results in early death.
  5. Patau Syndrome: Caused by an extra chromosome 13, leading to severe abnormalities and often early death.
  6. Cri-du-chat Syndrome: Results from a deletion on chromosome 5, characterized by a cat-like cry and other abnormalities.
  7. Chronic Myelogenous Leukemia (CML): A cancer type caused by a translocation between chromosomes 9 and 22.

Summary

Understanding common genetic disorders is crucial for insights into how our genes and chromosomes affect health. Despite the challenges posed by these disorders, ongoing research and medical advances are improving diagnosis, management, and treatment options. The study of genetic disorders remains a vital part of medical and health education.


LAQ-5 : What is DNA fingerprinting? Mention its applications.

For Backbenchers 😎

DNA fingerprinting is a special technique used to identify a person by examining their unique DNA code, which is like a genetic ID card inside our cells. It’s a bit like recognizing someone’s face, but with science. To do this, scientists look at specific parts of a person’s DNA called Variable Number Tandem Repeats (VNTRs) that are different for each person. They collect a tiny bit of DNA from a person, like a drop of blood or a hair, and sometimes even make more DNA if needed.

The process of DNA fingerprinting involves several important steps. First, they use special tools to cut the collected DNA into smaller pieces, sort of like breaking a puzzle into smaller parts. Then, these DNA pieces are placed on a plate, and electricity is used to move them around. This electric jigsaw puzzle helps scientists separate the DNA pieces based on their size, with smaller pieces traveling farther. Additionally, they use special chemicals to separate the two strands of DNA, similar to unzipping a zipper.

Once the DNA pieces are sorted out, they are placed onto a special paper, and scientists use something like a sticker to find specific pieces of DNA that they want to study. It’s similar to finding specific words in a book. After that, they wash away the extra bits and take a picture of the DNA on the paper. This picture shows a unique pattern, which is like a fingerprint for that person’s DNA.

DNA fingerprinting has many important uses. For example, it’s used in solving crimes because it can match DNA found at a crime scene to a suspect. It’s also used in situations like proving who a child’s real parents are, studying how traits run in families (like why you have the same eye color as your mom), and understanding animals and plants, which helps protect endangered species. DNA fingerprinting can even help us learn about our history by tracking where our ancestors came from.

In a nutshell, DNA fingerprinting is a fascinating way to identify people and learn about our genes and history. It’s like a genetic detective tool that has many valuable applications in science and society.

మన తెలుగులో

DNA వేలిముద్ర అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రత్యేకమైన DNA కోడ్‌ను పరిశీలించడం ద్వారా గుర్తించడానికి ఉపయోగించే ఒక ప్రత్యేక సాంకేతికత, ఇది మన కణాల లోపల ఒక జన్యు ID కార్డ్ వలె ఉంటుంది. ఇది ఒకరి ముఖాన్ని గుర్తించడం లాంటిది, కానీ సైన్స్‌తో. దీన్ని చేయడానికి, శాస్త్రవేత్తలు ప్రతి వ్యక్తికి వేర్వేరుగా ఉండే వేరియబుల్ నంబర్ టెన్డం రిపీట్స్ (VNTRs) అని పిలువబడే వ్యక్తి యొక్క DNA యొక్క నిర్దిష్ట భాగాలను చూస్తారు. వారు ఒక వ్యక్తి నుండి ఒక చుక్క రక్తం లేదా జుట్టు వంటి చిన్న DNA ను సేకరిస్తారు మరియు కొన్నిసార్లు అవసరమైతే మరింత DNA ను కూడా తయారు చేస్తారు.

DNA వేలిముద్ర ప్రక్రియ అనేక ముఖ్యమైన దశలను కలిగి ఉంటుంది. ముందుగా, వారు సేకరించిన DNAను చిన్న ముక్కలుగా కత్తిరించడానికి ప్రత్యేక సాధనాలను ఉపయోగిస్తారు, పజిల్‌ను చిన్న భాగాలుగా విభజించడం వంటివి. అప్పుడు, ఈ DNA ముక్కలు ఒక ప్లేట్‌లో ఉంచబడతాయి మరియు వాటిని చుట్టూ తరలించడానికి విద్యుత్తు ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ ఎలక్ట్రిక్ జిగ్సా పజిల్ శాస్త్రవేత్తలు DNA ముక్కలను వాటి పరిమాణం ఆధారంగా వేరు చేయడంలో సహాయపడుతుంది, చిన్న ముక్కలు ఎక్కువ దూరం ప్రయాణిస్తాయి. అదనంగా, వారు జిప్పర్‌ను అన్‌జిప్ చేయడం మాదిరిగానే DNA యొక్క రెండు తంతువులను వేరు చేయడానికి ప్రత్యేక రసాయనాలను ఉపయోగిస్తారు.

DNA ముక్కలను క్రమబద్ధీకరించిన తర్వాత, అవి ఒక ప్రత్యేక కాగితంపై ఉంచబడతాయి మరియు శాస్త్రవేత్తలు వారు అధ్యయనం చేయాలనుకుంటున్న నిర్దిష్ట DNA ముక్కలను కనుగొనడానికి స్టిక్కర్ వంటి వాటిని ఉపయోగిస్తారు. ఇది పుస్తకంలో నిర్దిష్ట పదాలను కనుగొనడం లాంటిది. ఆ తరువాత, వారు అదనపు బిట్లను కడిగి, కాగితంపై DNA చిత్రాన్ని తీసుకుంటారు. ఈ చిత్రం ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను చూపుతుంది, ఇది ఆ వ్యక్తి యొక్క DNA కోసం వేలిముద్ర వంటిది.

DNA వేలిముద్రలు చాలా ముఖ్యమైన ఉపయోగాలను కలిగి ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, ఇది నేరాలను పరిష్కరించడంలో ఉపయోగించబడుతుంది ఎందుకంటే ఇది నేరం జరిగిన ప్రదేశంలో కనుగొనబడిన DNAని అనుమానితుడికి సరిపోల్చగలదు. పిల్లల నిజమైన తల్లిదండ్రులు ఎవరో నిరూపించడం, కుటుంబాలలో లక్షణాలు ఎలా నడుస్తాయో అధ్యయనం చేయడం (మీ తల్లికి మీ కంటి రంగు ఎందుకు ఉంటుంది వంటిది) మరియు అంతరించిపోతున్న జాతులను రక్షించడంలో సహాయపడే జంతువులు మరియు మొక్కలను అర్థం చేసుకోవడం వంటి సందర్భాల్లో కూడా ఇది ఉపయోగించబడుతుంది. DNA వేలిముద్రలు మన పూర్వీకులు ఎక్కడ నుండి వచ్చారో ట్రాక్ చేయడం ద్వారా మన చరిత్ర గురించి తెలుసుకోవడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.

క్లుప్తంగా, DNA వేలిముద్ర అనేది వ్యక్తులను గుర్తించడానికి మరియు మన జన్యువులు మరియు చరిత్ర గురించి తెలుసుకోవడానికి ఒక మనోహరమైన మార్గం. ఇది సైన్స్ మరియు సమాజంలో చాలా విలువైన అనువర్తనాలను కలిగి ఉన్న జన్యు డిటెక్టివ్ సాధనం లాంటిది.

Introduction

DNA fingerprinting, also referred to as DNA typing, is a technique for identifying individuals based on their distinctive DNA structures. Unique sequences in our DNA, known as Variable Number Tandem Repeats (VNTRs), enable this identification. DNA can be sourced from various tissues or fluids, including barred tissues and bones.

Part I: The Process of DNA Fingerprinting

The process of DNA fingerprinting encompasses several key steps:

  1. Obtaining DNA: DNA is extracted from sources like blood, saliva, hair roots, or semen and can also be replicated through cloning or DNA amplification.
  2. Fragmenting DNA: Using enzymes known as restriction endonucleases, DNA is cut into smaller fragments.
  3. Separation of DNA Fragments by Electrophoresis: DNA fragments are placed on an agarose gel plate and separated by applying an electric current, allowing smaller pieces to travel farther.
  4. Denaturing DNA: The DNA strands are separated using alkaline chemicals.
  5. Blotting: In a technique called Southern blotting, a nylon membrane captures the DNA fragments from the gel.
  6. Using Probes to Identify Specific DNA: Radioactive probes bind to sample DNA strands through hydrogen bonding.
  7. Hybridisation with Probe: After hybridization, excess probes are washed away, and photographic film is placed over the membrane.
  8. Exposure on Film to Make a DNA Fingerprint: The radioactive labels create an image on the film, displaying specific DNA bands and forming the DNA fingerprint.

Part II: Applications of DNA Fingerprinting

DNA fingerprinting has a wide array of applications:

  1. Forensic Analysis: Utilized in criminal investigations for suspect identification.
  2. Medico-Legal Cases: Establishes paternity or maternity with high precision.
  3. Pedigree Analysis: Aids in studying the inheritance of genes across generations.
  4. Taxonomy: Helps in understanding phylogeny or evolutionary relationships between organisms.
  5. Conservation of Wildlife: Assists in maintaining DNA records for species conservation.
  6. Anthropological Studies: Used in tracing human population origins and migration patterns.

Summary

DNA fingerprinting is a crucial tool for identifying individuals by their unique DNA sequences. Its diverse applications span from forensic science to conservation of biodiversity. This technique offers profound insights into our genetic makeup and its significance in various aspects of life.