4 Most SAQ’s of Genetics Chapter in Inter 2nd Year Zoology (TS/AP)

4 Marks

SAQ-1 : How is sex determined in Human Beings?

For Backbenchers 😎

When a baby is formed, whether it becomes a boy or a girl is like a coin toss. It all comes down to special instructions inside our bodies called chromosomes.

Imagine chromosomes as tiny instruction books in our cells. We have 46 of them, in 23 pairs. Most of these pairs are the same in boys and girls, like general instruction books.

But there’s one special pair, the 23rd pair, that decides if we become a boy or a girl. In girls, both of these chromosomes are the same and are called XX. So, girls have 44 regular instruction books plus XX (44XX).

In boys, these 23rd pair of chromosomes are different. They’re called XY. So, boys have 44 regular instruction books plus XY (44XY).

Now, here’s the crucial part. Girls have one type of egg, which has an X chromosome along with the other instruction books (22X). Boys, on the other hand, have two types of sperm. One type carries an X chromosome (22X), and the other type carries a Y chromosome (22Y).

When an egg from a girl meets a sperm from a boy, they decide if the baby will be a boy or a girl. If the X-carrying sperm from the boy joins with the X-carrying egg from the girl, it makes a baby girl with 44XX chromosomes. But if the Y-carrying sperm from the boy joins with the X-carrying egg from the girl, it makes a baby boy with 44XY chromosomes.

So, it’s like a game of chance, just like flipping a coin. There’s a 50% chance for a boy and a 50% chance for a girl. That’s how nature decides whether we become boys or girls when babies are made. It’s a bit like a genetic coin toss!

మన తెలుగులో

బిడ్డ పుట్టాక మగబిడ్డగా మారుతుందా, ఆడపిల్లగా మారుతుందా అనేది కాయిన్ టాస్ లాంటిది. ఇవన్నీ మన శరీరంలోని క్రోమోజోములు అని పిలువబడే ప్రత్యేక సూచనలకు వస్తాయి.

క్రోమోజోమ్‌లను మన కణాలలో చిన్న సూచన పుస్తకాలుగా ఊహించుకోండి. వాటిలో 23 జతలలో 46 ఉన్నాయి. ఈ జంటలలో చాలా వరకు అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో ఒకే విధంగా ఉంటాయి, సాధారణ సూచనల పుస్తకాలు వంటివి.

కానీ ఒక ప్రత్యేక జంట ఉంది, 23వ జత, మనం అబ్బాయిగా మారతామా లేదా అమ్మాయిగా మారతామా అని నిర్ణయిస్తుంది. బాలికలలో, ఈ రెండు క్రోమోజోములు ఒకేలా ఉంటాయి మరియు వాటిని XX అంటారు. కాబట్టి, అమ్మాయిలు 44 సాధారణ బోధనా పుస్తకాలు మరియు XX (44XX) కలిగి ఉన్నారు.

అబ్బాయిలలో, ఈ 23వ జత క్రోమోజోములు భిన్నంగా ఉంటాయి. వాటిని XY అని పిలుస్తారు. కాబట్టి, అబ్బాయిలకు 44 సాధారణ సూచన పుస్తకాలు మరియు XY (44XY) ఉన్నాయి.

ఇప్పుడు, ఇక్కడ కీలకమైన భాగం. బాలికలకు ఒక రకమైన గుడ్డు ఉంటుంది, ఇందులో X క్రోమోజోమ్‌తో పాటు ఇతర సూచనల పుస్తకాలు (22X) ఉంటాయి. మరోవైపు అబ్బాయిలకు రెండు రకాల స్పెర్మ్ ఉంటుంది. ఒక రకం X క్రోమోజోమ్ (22X), మరియు మరొక రకం Y క్రోమోజోమ్ (22Y)ని కలిగి ఉంటుంది.

ఒక అమ్మాయి నుండి గుడ్డు ఒక అబ్బాయి నుండి స్పెర్మ్ కలిసినప్పుడు, వారు శిశువు అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి అని నిర్ణయించుకుంటారు. అబ్బాయి నుండి X- మోసుకెళ్ళే స్పెర్మ్ అమ్మాయి నుండి X- మోసుకెళ్ళే గుడ్డుతో చేరినట్లయితే, అది 44XX క్రోమోజోమ్‌లతో ఆడపిల్లని చేస్తుంది. కానీ అబ్బాయి నుండి Y- మోసుకెళ్ళే స్పెర్మ్ అమ్మాయి నుండి X- మోసుకెళ్ళే గుడ్డుతో చేరినట్లయితే, అది 44XY క్రోమోజోమ్‌లతో మగపిల్లవాడిని చేస్తుంది.

కాబట్టి, ఇది నాణేన్ని తిప్పికొట్టడం వంటి అవకాశం యొక్క గేమ్ లాంటిది. అబ్బాయికి 50% మరియు అమ్మాయికి 50% అవకాశం ఉంది. పిల్లలు పుట్టాక మనం మగపిల్లలమా, ఆడపిల్లలమా అని ప్రకృతి నిర్ణయిస్తుంది. ఇది కాస్త జెనెటిక్ కాయిన్ టాస్ లాంటిదే!

Introduction

Sex determination in humans is a process governed by chromosomal mechanisms that dictate the development of an individual into either male or female. This process primarily involves the sex chromosomes present in a fertilized egg.

  1. Chromosomes and Sex Determination: Humans possess 23 pairs of chromosomes, totaling 46. Among these, 22 pairs, known as autosomes, are common to both sexes. The 23rd pair, the sex chromosomes, varies between males and females and is crucial for determining an individual’s sex.
  2. Female Chromosomes: Females have identical sex chromosomes, denoted as XX. Therefore, a typical female chromosomal configuration is 44 autosomes plus XX (44XX).
  3. Male Chromosomes: Males have differing sex chromosomes, represented as XY. Thus, a male’s chromosomal makeup is 44 autosomes plus XY (44XY).
  4. Formation of Gametes:
    • Females produce only one type of egg, each carrying the X chromosome and 22 autosomes (22X).
    • Males produce two types of sperm: one carrying the X chromosome (22X) and the other carrying the Y chromosome (22Y).
  5. Fertilization and Sex Determination: The sex of the offspring is determined during fertilization:
    • If a 22X sperm fertilizes a 22X egg, the result is a female child with 44XX chromosomes.
    • If a 22Y sperm fertilizes a 22X egg, the result is a male child with 44XY chromosomes.

Consequently, the male’s sperm is responsible for determining the sex of the child, with a 50 percent probability for each type of sperm, leading to an equal chance of conceiving a male or female child.

Summary

Sex determination in humans hinges on the 23rd pair of sex chromosomes. Females have a 44XX chromosomal pattern, while males have a 44XY pattern. During reproduction, the contribution of the male’s X or Y chromosome to the female’s egg dictates the offspring’s sex. This results in a 50 percent probability for having either a male or female child.


SAQ-2 : Describe Erythroblastosis Foetalis.

For Backbenchers 😎

Erythroblastosis fetalis, or Haemolytic disease, happens when a baby’s blood type doesn’t match the mom’s, specifically when the mom has Rh-negative blood, and the baby has Rh-positive blood. Rh is like a sticker on the baby’s blood cells.

Here’s how it works: In the mom’s first pregnancy with an Rh-positive baby, some of the baby’s Rh-positive blood might mix with the mom’s during childbirth. This doesn’t harm the first baby, but it can make the mom’s body create special soldiers called antibodies against the Rh-positive blood.

The trouble comes in later pregnancies when the mom has another Rh-positive baby. Those antibodies the mom made earlier can cross into the baby’s body through a connection called the placenta. These antibodies start attacking the baby’s blood cells, making it hard for the baby’s blood to carry oxygen. This is what causes Erythroblastosis fetalis.

The good news is that doctors can prevent this now. They give Rh-negative moms a special shot of something called anti-D antibodies during pregnancy. This shot stops the mom’s body from making those harmful antibodies, keeping both the mom and the baby safe, even if their blood types don’t match. So, with this helpful shot, we can make sure that the baby is healthy and safe from this condition.

మన తెలుగులో

ఎరిథ్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫెటాలిస్, లేదా హేమోలిటిక్ వ్యాధి, శిశువు యొక్క రక్త రకం తల్లికి సరిపోలనప్పుడు, ప్రత్యేకంగా తల్లికి Rh-నెగటివ్ రక్తం మరియు శిశువుకు Rh-పాజిటివ్ రక్తం ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. Rh అనేది శిశువు రక్త కణాలపై స్టిక్కర్ లాంటిది.

ఇది ఎలా పని చేస్తుందో ఇక్కడ ఉంది: Rh-పాజిటివ్ బిడ్డతో తల్లి మొదటి గర్భంలో, శిశువు యొక్క Rh-పాజిటివ్ రక్తంలో కొంత భాగం ప్రసవ సమయంలో తల్లితో కలిసిపోవచ్చు. ఇది మొదటి బిడ్డకు హాని కలిగించదు, కానీ తల్లి శరీరం Rh-పాజిటివ్ రక్తానికి వ్యతిరేకంగా యాంటీబాడీస్ అనే ప్రత్యేక సైనికులను సృష్టించేలా చేస్తుంది.

తల్లికి మరొక Rh-పాజిటివ్ శిశువు ఉన్నప్పుడు ఈ సమస్య తరువాత గర్భాలలో వస్తుంది. తల్లి ఇంతకు ముందు తయారు చేసిన ప్రతిరోధకాలు ప్లాసెంటా అనే కనెక్షన్ ద్వారా శిశువు శరీరంలోకి ప్రవేశించగలవు. ఈ ప్రతిరోధకాలు శిశువు రక్త కణాలపై దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తాయి, శిశువు రక్తం ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లడం కష్టతరం చేస్తుంది. ఇది ఎరిథ్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫెటాలిస్‌కు కారణమవుతుంది.

శుభవార్త ఏమిటంటే వైద్యులు ఇప్పుడు దీనిని నివారించగలరు. వారు Rh-నెగటివ్ తల్లులకు గర్భధారణ సమయంలో యాంటీ-డి యాంటీబాడీస్ అనే ప్రత్యేక షాట్‌ను అందిస్తారు. ఈ షాట్ తల్లి శరీరం ఆ హానికరమైన ప్రతిరోధకాలను తయారు చేయకుండా నిలిపివేస్తుంది, వారి రక్త రకాలు సరిపోలకపోయినా, తల్లి మరియు బిడ్డ ఇద్దరినీ సురక్షితంగా ఉంచుతుంది. కాబట్టి, ఈ ఉపయోగకరమైన షాట్‌తో, శిశువు ఆరోగ్యంగా మరియు ఈ పరిస్థితి నుండి సురక్షితంగా ఉందని మేము నిర్ధారించుకోవచ్చు.

Introduction

Erythroblastosis fetalis, also known as Haemolytic disease, is a medical condition that occurs when there’s a blood type incompatibility between an Rh-negative mother and her Rh-positive baby. The Rh factor is a key protein on red blood cells, determining whether blood is Rh positive or negative.

  1. Understanding Rh Incompatibility: The issue arises from Rh incompatibility between the mother’s and the baby’s blood types. If an Rh-negative mother conceives a child with an Rh-positive father, the baby may inherit the Rh-positive trait.
  2. First Pregnancy and Sensitization: During a mother’s first pregnancy with an Rh-positive baby, the baby’s Rh-positive cells might enter the mother’s bloodstream during delivery. This event can trigger the mother’s immune system to produce antibodies against these cells, a process known as sensitization. Generally, the first baby remains unaffected, as antibody production usually extends beyond the pregnancy duration.
  3. Risk in Subsequent Pregnancies: In later pregnancies with an Rh-positive baby, the antibodies previously produced by the mother can cross the placenta and attack the baby’s red blood cells. This leads to Haemolytic Disease of the Newborn (HDN).
  4. Effects on the Baby: As a reaction to red blood cell destruction, the baby starts producing immature red blood cells called erythroblasts. These cells are less efficient in oxygen transportation, leading to the condition’s name: Erythroblastosis fetalis.
  5. Prevention: Modern medical practices prevent this condition by administering anti-D antibodies to Rh-negative mothers during pregnancy. This approach prevents sensitization of the mother’s immune system, thereby protecting the baby from developing harmful antibodies.

Summary

Erythroblastosis fetalis represents a significant risk in cases of Rh incompatibility between an Rh-negative mother and an Rh-positive baby, particularly in subsequent pregnancies. With the advent of anti-D antibody injections, it’s now possible to effectively prevent this condition, safeguarding the health of both mother and child.


SAQ-3 : Describe the genetic basis of ABO blood grouping.

For Backbenchers 😎

Our blood has special tags called A, B, or O on its cells. These tags are like a secret code that tells us our blood type.

Inside our body, there are genes, like tiny instruction books, that decide which tags we have. These genes come in three types: A, B, and O (or nothing).

Here’s how it works: A and B are like the bosses, and O is like the quiet one. The bosses are stronger, so if you get a boss gene (A or B) from one parent and a quiet gene (O) from the other, your blood type will be A or B.

But here’s the twist: if you get both boss genes (A and B), they work together, and your blood type becomes AB.

And if you get quiet genes (O) from both parents, your blood type is O, like having no tags.

So, your blood type is like a secret message written in your genes. Understanding it is important for making sure blood transfusions and donations are safe. It’s like knowing the right key for a lock, making sure the blood matches, and that’s how we keep everyone healthy!

మన తెలుగులో

మన రక్తం దాని కణాలపై A, B లేదా O అనే ప్రత్యేక ట్యాగ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. ఈ ట్యాగ్‌లు మన రక్త వర్గాన్ని తెలిపే రహస్య కోడ్ లాంటివి.

మన శరీరం లోపల, మనకు ఏ ట్యాగ్‌లు ఉన్నాయో నిర్ణయించే చిన్న సూచన పుస్తకాల వంటి జన్యువులు ఉన్నాయి. ఈ జన్యువులు మూడు రకాలుగా వస్తాయి: A, B మరియు O (లేదా ఏమీ).

ఇది ఎలా పని చేస్తుందో ఇక్కడ ఉంది: A మరియు B లు బాస్‌ల వలె ఉంటారు మరియు O అనేది నిశ్శబ్దంగా ఉంటుంది. అధికారులు బలంగా ఉంటారు, కాబట్టి మీరు ఒక పేరెంట్ నుండి బాస్ జన్యువు (A లేదా B) మరియు మరొకరి నుండి నిశ్శబ్ద జన్యువు (O) పొందినట్లయితే, మీ రక్తం రకం A లేదా B అవుతుంది.

కానీ ఇక్కడ ట్విస్ట్ ఉంది: మీరు రెండు బాస్ జన్యువులను (A మరియు B) పొందినట్లయితే, అవి కలిసి పనిచేస్తాయి మరియు మీ రక్త వర్గం AB అవుతుంది.

మరియు మీరు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి నిశ్శబ్ద జన్యువులను (O) పొందినట్లయితే, ట్యాగ్‌లు లేనట్లుగా మీ రక్త వర్గం Oగా ఉంటుంది.

కాబట్టి, మీ రక్త వర్గం మీ జన్యువులలో వ్రాసిన రహస్య సందేశం లాంటిది. రక్తమార్పిడులు మరియు విరాళాలు సురక్షితంగా ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి దీన్ని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. తాళం వేయడానికి సరైన కీని తెలుసుకోవడం, రక్తం సరిపోలినట్లు నిర్ధారించుకోవడం మరియు మేము ప్రతి ఒక్కరినీ ఆరోగ్యంగా ఉంచడం వంటిది!

Introduction

The ABO blood grouping system, introduced by Karl Landsteiner, is predicated on the presence of antigens on the surface of red blood cells. The three antigen types in this system are A, B, and O (indicating the absence of an antigen).

  1. ABO Blood Group Genes: The determination of ABO blood type hinges on a specific gene on chromosome 9. This gene has three allele variants: IA, IB, and IO (or i).
  2. Understanding Alleles: The alleles IA, IB, and IO are crucial in dictating the type of antigens present on red blood cells. IA produces type A antigens, IB leads to type B antigens, and IO results in no antigen production.
  3. How Alleles Interact: In this genetic structure, IA and IB alleles are dominant over IO. Consequently, inheriting an IO allele from one parent and either IA or IB from the other results in blood types A or B, respectively. IA and IB are co-dominant when inherited together, producing blood type AB with both A and B antigens.
  4. Possible Genotypes and Phenotypes: The combination of alleles inherited from parents leads to six possible genotypes and four blood types:
    • IAIA or IAIO: Results in Group A blood.
    • IBIB or IBIO: Leads to Group B blood.
    • IAIB: Creates Group AB blood.
    • IOIO: Results in Group O blood.

Summary

The ABO blood grouping system’s foundation lies in the specific antigens on red blood cells, determined by three alleles of a single gene. An individual’s blood type, or phenotype, is defined by the genotype – the combination of alleles inherited from the parents. Understanding these genetic bases is critical for ensuring safe blood transfusions and medical compatibility.


SAQ-4 : Describe the Genic Balance Theory of sex determination.

For Backbenchers 😎

Think of it like making a recipe for cookies. You have two main ingredients: chocolate chips (X) and flour (A). The Genic Balance Theory is like a special recipe that helps decide if you’ll make a chocolate chip cookie (girl), a plain cookie (boy), or something in-between.

The secret is in how many chocolate chips (X) you use compared to the amount of flour (A). If you use two cups of chocolate chips (2X) and two cups of flour (2A), your recipe is balanced, and you’ll get a chocolate chip cookie (girl).

But if you use two cups of chocolate chips (2X) with just one cup of flour (1A), or one cup of chocolate chips (1X) with two cups of flour (2A), your recipe is not balanced. In that case, you’ll end up with a plain cookie (boy).

Now, here’s the interesting part. If you mix things differently, like using three cups of chocolate chips (3X) and two cups of flour (2A), or four cups of chocolate chips (4X) and three cups of flour (3A), your recipe becomes a bit unusual. You’ll have something in-between, like a mix of chocolate chip and plain cookie, which we call “intersex.”

So, in this theory, it’s not about having a special “Y” ingredient like we thought before; it’s all about how you balance the chocolate chips (X) and flour (A) to create different types of cookies, or in this case, boys, girls, and those in-between.

మన తెలుగులో

కుక్కీల కోసం ఒక రెసిపీని తయారు చేసినట్లుగా ఆలోచించండి. మీకు రెండు ప్రధాన పదార్థాలు ఉన్నాయి: చాక్లెట్ చిప్స్ (X) మరియు పిండి (A). జెనిక్ బ్యాలెన్స్ థియరీ అనేది మీరు చాక్లెట్ చిప్ కుకీ (అమ్మాయి), సాదా కుకీ (అబ్బాయి) లేదా మధ్యలో ఏదైనా తయారు చేయాలా అని నిర్ణయించడంలో సహాయపడే ఒక ప్రత్యేక వంటకం లాంటిది.

పిండి మొత్తం (A)తో పోలిస్తే మీరు ఎన్ని చాక్లెట్ చిప్స్ (X) ఉపయోగిస్తున్నారనేది రహస్యం. మీరు రెండు కప్పుల చాక్లెట్ చిప్స్ (2X) మరియు రెండు కప్పుల పిండిని (2A) ఉపయోగిస్తే, మీ రెసిపీ సమతుల్యంగా ఉంటుంది మరియు మీకు చాక్లెట్ చిప్ కుక్కీ (అమ్మాయి) లభిస్తుంది.

కానీ మీరు కేవలం ఒక కప్పు పిండితో (1A) రెండు కప్పుల చాక్లెట్ చిప్స్ (2X) లేదా రెండు కప్పుల పిండితో (2A) ఒక కప్పు చాక్లెట్ చిప్స్ (1X) ఉపయోగిస్తే, మీ రెసిపీ సమతుల్యంగా ఉండదు. ఆ సందర్భంలో, మీరు సాదా కుక్కీ (అబ్బాయి)తో ముగుస్తుంది.

ఇప్పుడు, ఇక్కడ ఆసక్తికరమైన భాగం. మీరు మూడు కప్పుల చాక్లెట్ చిప్స్ (3X) మరియు రెండు కప్పుల పిండి (2A), లేదా నాలుగు కప్పుల చాక్లెట్ చిప్స్ (4X) మరియు మూడు కప్పుల పిండి (3A) వంటి వాటిని విభిన్నంగా మిక్స్ చేస్తే, మీ రెసిపీ కొంచెం అసాధారణంగా మారుతుంది. మీరు మధ్యలో చాక్లెట్ చిప్ మరియు సాదా కుక్కీల మిశ్రమం వంటి వాటిని కలిగి ఉంటారు, దీనిని మేము “ఇంటర్‌సెక్స్” అని పిలుస్తాము.

కాబట్టి, ఈ సిద్ధాంతంలో, మనం ఇంతకు ముందు అనుకున్నట్లుగా ప్రత్యేకమైన “Y” పదార్ధాన్ని కలిగి ఉండటం గురించి కాదు; విభిన్న రకాల కుక్కీలను సృష్టించడానికి మీరు చాక్లెట్ చిప్స్ (X) మరియు పిండి (A)ని ఎలా బ్యాలెన్స్ చేస్తారు లేదా ఈ సందర్భంలో, అబ్బాయిలు, అమ్మాయిలు మరియు మధ్యలో ఉన్నవారు.

Introduction

The Genic Balance Theory, proposed by Calvin B. Bridges, describes sex determination as a function of the ratio between X chromosomes and autosomal sets in an organism. This theory was primarily studied in fruit flies (Drosophila).

‘Y’ Chromosome Not Essential

Bridges’ findings revealed that in Drosophila, the ‘Y’ chromosome is not crucial for male sex determination. Instead, the sex is determined by the ratio of X chromosomes to autosomal sets.

Understanding the Ratio

The X/A ratio, where ‘X’ represents the number of X chromosomes and ‘A’ the number of autosomal sets, is key in this theory. For instance, an organism with a 2X/2A composition has an X/A ratio of 1.0.

Observations and Outcomes

Bridges’ experiments with various karyotypes in Drosophila led to diverse X/A ratios and corresponding sexual phenotypes:

  1. AAXX (2X/2A): Ratio of 1.0, resulting in a female.
  2. AAXY: Ratio of 0.5, resulting in a male.
  3. AAXO: Ratio of 0.5, also producing a male.
  4. AAXXY: Ratio of 1.0, leading to a female.
  5. AAXXX: Ratio of 1.5, leading to a metafemale (overly female).
  6. AAXXXY: Ratio of 1.5, resulting in a metafemale.
  7. AAAXX: Ratio of 0.67, producing an intersex (characteristics of both sexes).
  8. AAAXO: Ratio of 0.33, leading to a metamale (overly male).
  9. AAAXXXX: Ratio of 1.33, resulting in a metafemale.

Summary

The Genic Balance Theory emphasizes the pivotal role of the X/A ratio in determining the sexual phenotype of an organism. Contrary to traditional views, the presence of the Y chromosome is not the sole determinant of maleness in this system, but rather the balance between X chromosomes and autosomal sets.